Familiäre Hypercholesterinämie & erhöhte LDL-Cholesterinwerte

Familiäre Hypercholesterinämie – besser früh entdecken

Wenn es um das Thema Cholesterinwerte geht, fällt häufig der Begriff Familiäre Hypercholesterinämie. Wenn Sie sich fragen, was es damit auf sich hat, sind Sie nicht allein. Es wird zwischen zwei Formen unterschieden: der homozygoten Familiären Hypercholesterinämie sowie der heterozygoten Familiären Hypercholesterinämie. Beide Formen werden mit unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere der Erkrankung von Eltern an ihre Kinder vererbt.1

Liegen erhöhte LDL-Cholesterinwerte in meiner Familie?

Ob die Veranlagung zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten in Ihren Genen liegt und Sie dadurch von Familiärer Hypercholesterinämie betroffen sind, ist eine berechtigte Frage. Tatsächlich ist heute bekannt, dass eine Störung im Fettstoffwechsel auch vererbt werden kann. In Form der homozygoten Familiären Hypercholesterinämie, auch reinerbige Form genannt, sowie in Form der heterozygoten Familiären Hypercholesterinämie, auch als mischerbige Form bekannt.1
Als Ursache der Familiären Hypercholesterinämie gilt ein teilweiser oder absoluter Mangel von Aufnahmestellen (Rezeptoren) an Körperzellen, die gebraucht werden, um Cholesterin aus dem Blut ins Innere unserer Zellen aufzunehmen. Bei der sehr seltenen, reinerbigen Form der Familiären Hypercholesterinämie wird die Ursache für die erhöhten LDL-Cholesterinwerte sowohl von der Mutter als auch vom Vater an ihre Kinder weitergegeben. Bei der deutlich häufigeren gemischterbigen Form der Familiären Hypercholesterinämie wird der Rezeptormangel hingegen von nur einem Elternteil an die nächste Generation vererbt. Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) gehört mittlerweile zu den häufigsten genetischen Störungen in Deutschland, von ungefähr 300 Menschen ist ein Mensch von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen. 1,2

Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie – welche Symptome gibt es?

Mediziner können Hinweise für die Familiäre Hypercholesterinämie in der Krankengeschichte der nahen Verwandten finden. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie fragen, ob Sie von erhöhten Cholesterinwerten in Ihrer Familie wissen (Anamnese) oder ob es vermehrt frühe Schlaganfälle oder Herzinfarkte in Ihrer Familie oder Verwandtschaft gab.1 Die Symptome der Familiären Hypercholesterinämie lassen sich nicht immer auf den ersten Blick feststellen. Möglicherweise können äußerlich Cholesterinablagerungen an der Haut sowie im Auge und in Sehnen auftreten.1,3 Wenn Ärzte nach Symptomen der Familiären Hypercholesterinämie suchen, nehmen sie vor allem auch Ihr Blut unter die Lupe. Liegen Ihre LDL-Cholesterinwerte deutlich über dem empfohlenen Normalwert, ist das für Mediziner ein Anzeichen dafür, dass bei Ihnen eine vererbte Form der Stoffwechselstörung vorliegen könnte. Bei der Familiären Hypercholesterinämie sind Werte von LDL-Cholesterin oberhalb von 190 mg/dl die Regel. Überlassen Sie die Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie nicht dem Zufall. Erkundigen Sie sich bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt nach weiteren Symptomen der Familiären Hypercholesterinämie und über eine mögliche Therapie.1,3
WEITERLESEN

Mutter und Tochter mit familiärer Hypercholesterinämie trinken gemeinsam Kaffee

Was ist FH?

Warum erhöhte Cholesterinwerte auch vererbt werden können

MEHR ERFAHREN
Junge Frau schaut nachdenklich aus dem Fenster - bei ihr wurde familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert

Diagnose und Früherkennung

Wie Ihr Arzt eine vererbte Form der Hypercholesterinämie feststellen kann

MEHR ERFAHREN
Familiäre Hypercholesterinäme: Ärztin hinterfragt den Stammbaum ihres Patienten und klärt über die Symptome auf

Symptome

Hinweise auf eine Familiäre Hypercholesterinämie richtig deuten

MEHR ERFAHREN
Mann sitzt am Sofa und denkt nach - bei ihm wurde familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert

Michael Thom, 35

Das Herzinfarktrisiko liegt in seiner Familie

MEHR ERFAHREN

Hier finden Sie eine Übersicht mit nützlichen Adressen und Informationsangeboten:
Zu den Adressen

Icon Herzinfarkt und Cholesterin: Welche Rolle hat der Cholesterinspiegel bei einem Herzinfarkt

Herzinfarkt und Cholesterin

Welche Rolle hat der Cholesterinspiegel bei einem Herzinfarkt?

MEHR ERFAHREN
Icon Schlaganfall und Cholesterin: Welche Rolle hat der Cholesterinspiegel bei einem Schlaganfall?

Schlaganfall und Cholesterin

Welche Rolle hat der Cholesterinspiegel bei einem Schlaganfall?

MEHR ERFAHREN
Icon familiäre Hypercholesterinämie: Können zu hohe Cholesterinwerte erblich bedingt sein?

Familiäre Hypercholesterinämie

Können zu hohe Cholesterinwerte erblich bedingt sein?

MEHR ERFAHREN
Icon Cholesterin neu verstehen: Was ist Cholesterin und welche Aufgabe hat es?

Cholesterin neu verstehen

Was genau ist Cholesterin eigentlich? Und welche Aufgabe hat es?

MEHR ERFAHREN
Icon Lebensstil und Therapie: Was kann man bei Cholesterin selbst tun und welche Therapien gibt es?

Lebensstil und Therapie

Was kann ich selbst tun? Und welche Therapien gibt es?

MEHR ERFAHREN
Icon Mediathek

Mediathek

Alle Videos und Broschüren für Sie zusammengestellt

MEHR ERFAHREN
Icon Service und Glossar: nützliche Leistungen und Tools rund um Cholesterin

Services

Nützliche Leistungen und Tools rund um das Thema Cholesterin

MEHR ERFAHREN

  1. Aerzteblatt.de Familiäre Hypercholesterinämie. www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie. Abgerufen am 21.06.2018
  2. Schmidt N, Schmidt B, Dressler A et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017;266:24-30.
  3. Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF (Lipid-Liga) e.V. www.lipid-liga.de/wp-content/uploads/7052_Cholesterin-Ratgeber_6.Aufl_2017.pdf. Abgerufen am 26.07.2018

Zurück nach oben