Familiäre Hypercholesterinämie – besser früh entdecken

Wenn es um das Thema Cholesterinwerte geht, fällt häufig der Begriff Familiäre Hypercholesterinämie. Wenn Sie sich fragen, was es damit auf sich hat, sind Sie nicht allein. Es wird zwischen zwei Formen unterschieden: der homozygoten Familiären Hypercholesterinämie sowie der heterozygoten Familiären Hypercholesterinämie. Beide Formen werden mit unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere der Erkrankung von Eltern an ihre Kinder vererbt.¹ Erfahren Sie mehr dazu im Experten-Interview.

Ob die Veranlagung zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten in Ihren Genen liegt und Sie dadurch von Familiärer Hypercholesterinämie betroffen sind, ist eine berechtigte Frage. Tatsächlich ist heute bekannt, dass eine Störung im Fettstoffwechsel auch vererbt werden kann. In Form der homozygoten Familiären Hypercholesterinämie, auch reinerbige Form genannt, sowie in Form der heterozygoten Familiären Hypercholesterinämie, auch als mischerbige Form bekannt.¹

Als Ursache der Familiären Hypercholesterinämie gilt ein teilweiser oder absoluter Mangel von Aufnahmestellen (Rezeptoren) an Körperzellen, die gebraucht werden, um Cholesterin aus dem Blut ins Innere unserer Zellen aufzunehmen. Bei der sehr seltenen, reinerbigen Form der Hypercholesterinämie wird die Ursache für die erhöhten LDL-Cholesterinwerte sowohl von der Mutter als auch vom Vater an ihre Kinder weitergegeben. Bei der deutlich häufigeren gemischterbigen Form der Familiären Hypercholesterinämie wird der Rezeptormangel hingegen von nur einem Elternteil an die nächste Generation vererbt. Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) gehört mittlerweile zu den häufigsten genetischen Störungen in Deutschland, von ungefähr 300-500 Menschen ist ein Mensch von der heterozygoten Familiären Hypercholesterinämie betroffen.^1,2

Mediziner können Hinweise für die Familiäre Hypercholesterinämie in der Krankengeschichte der nahen Verwandten finden. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie fragen, ob Sie von erhöhten Cholesterinwerten in Ihrer Familie wissen (Anamnese) oder ob es vermehrt frühe Schlaganfälle oder Herzinfarkte in Ihrer Familie oder Verwandtschaft gab.¹ Die Symptome der Familiären Hypercholesterinämie lassen sich nicht immer auf den ersten Blick feststellen. Möglicherweise können äußerlich Cholesterinablagerungen an der Haut sowie im Auge und in Sehnen auftreten.^1,3 Wenn Ärzte nach Symptomen der Familiären Hypercholesterinämie suchen, nehmen sie vor allem auch Ihr Blut unter die Lupe. Liegen Ihre LDL-Cholesterinwerte deutlich über dem empfohlenen Normalwert, ist das für Mediziner ein Anzeichen dafür, dass bei Ihnen eine vererbte Form der Stoffwechselstörung vorliegen könnte. Bei der Familiären Hypercholesterinämie sind Werte von LDL-Cholesterin oberhalb von 190 mg/dl die Regel. Überlassen Sie die Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie nicht dem Zufall. Erkundigen Sie sich bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt nach weiteren Symptomen der Familiären Hypercholesterinämie und über eine mögliche Therapie.^1,3