Gibt es Anzeichen für die Familiäre Hypercholesterinämie?

Symptome der Familiären Hypercholesterinämie

Die ersten Anzeichen für eine Familiäre Hypercholesterinämie (FH) liegen meist im Verborgenen. Worauf Sie selber achten können und wonach Ärzte Ausschau halten, erfahren Sie hier.

Sehen Sie Hinweise auf eine Familiäre Hypercholesterinämie?

Wenn Sie den Verdacht haben, Sie könnten von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sein, handeln Sie genau richtig, wenn Sie dem konsequent nachgehen. Denn die vererbbare Störung des Fettstoffwechsels bleibt anfangs häufig unbemerkt und konkrete Krankheitsmerkmale zeigen sich erst in einem fortgeschrittenen Stadium.
Wenn über einen langen Zeitraum zu viel „schlechtes“ LDL-Cholesterin im Körper zirkuliert, kann es sich u. a. mit weißen Blutkörperchen verbinden und in die Wände von Blutgefäßen einlagern. In der Folge können sich die Gefäßwände verdicken und es kann zu Ablagerungen (Plaques) führen. Solche Cholesterinablagerungen können in allen Arterien des Körpers zu Engpässen führen. Wenn gehirnversorgende Gefäße davon betroffen sind, können diese Engpässe ein Ereignis wie einen Schlaganfall nach sich ziehen. Außerdem können abgelöste Teile der Ablagerungen kleinstverzweigte Blutgefäße komplett verschließen. Diesen Vorgang bezeichnet man als Arterienverkalkung (Atherosklerose).1 Die Folge sind auf lange Sicht schwerwiegende Komplikationen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, ein Herzinfarkt oder Schlaganfall.1
An der Körperoberfläche finden Sie meist nur geringe Symptome der Familiären Hypercholesterinämie. Möglicherweise entstehen rötliche bis gelbliche Cholesterinablagerungen an bestimmten Stellen der Haut, beispielsweise zwischen den Fingern und im unteren Augenwinkel, in Sehnen oder auch in der Hornhaut des Auges.2,3
Hier können Sie noch einmal nachlesen, was es mit der Familiären Hypercholesterinämie im Einzelnen genau auf sich hat: Hintergründe der Familiären Hypercholesterinämie.
Junge Frauen unterhalten sich über mögliche Symptome der familiären Hypercholesterinämie

Ihr Blut bietet Anhaltspunkte auf familiär erhöhtes LDL-Cholesterin

Ein stark erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Blut ist das Hauptmerkmal der Familiären Hypercholesterinämie. Wenn Sie diese Fettstoffwechselstörung vererbt bekommen haben, liegt Ihr LDL-Cholesterinwert deutlich über 190 mg/dl, was Mediziner als Obergrenze empfehlen.3
Wussten Sie schon …?
Bei der sogenannten gemischterbigen (heterozygoten) Form liegen die LDL-Cholesterinwerte zwischen 190 und mehr als 450 mg/dl. Etwa jeder Dreihundertste ist in Deutschland davon betroffen. Bei der sehr seltenen reinerbigen (homozygoten) Form, sie trifft etwa jeden Millionsten in Deutschland, kann der LDL-Cholesterinspiegel sogar Werte von 400 mg/dl bis mehr als 1000 mg/dl erreichen.3,4

Ärztin beantwortet Fragen rund um hohe Cholesterinwerte

Überlassen Sie die „Diagnose FH“ nicht dem Zufall

Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt gezielt darauf an. Die wichtigsten Fragen für Ihr Arztgespräch haben wir zum Ausdrucken für Sie zusammengefasst:

„Fragen an den Arzt“

Gehen Sie in der Familiengeschichte auf Spurensuche

Sie erhalten auch aus Ihrer Familiengeschichte Hinweise, ob erhöhte Cholesterinwerte bei Ihnen möglicherweise erblich bedingt sind.2 Die Familiäre Hypercholesterinämie kann sowohl von Ihrem Vater als auch von Ihrer Mutter an Sie vererbt worden sein (gemischterbig). In sehr seltenen Fällen wird die Familiäre Hypercholesterinämie auch von beiden auf einmal (reinerbig) an die nächste Generation weitergegeben.3 Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird aus diesem Grund genau nachfragen, ob Sie von erhöhten Cholesterinwerten in Ihrer Familie wissen – sei es von Vater oder Mutter oder von anderen Familienangehörigen (Anamnese).2

Ihr persönlicher Risiko-Check:
Frage #2
Wurde Ihnen aufgrund hoher LDL-Cholesterinwerte schon einmal eine Ernährungsumstellung empfohlen?
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Michael Thom, 35

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  1. Di Pietro N et al. Physiology and pathophysiology of oxLDL uptake by vascular wall cells in atherosclerosis. Vascul Pharmacol 2016; 84: 1-7
  2. Aerzteblatt.de Familiäre Hypercholesterinämie. www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie. Abgerufen am 21.06.2018
  3. Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF (Lipid-Liga) e.V. www.lipid-liga.de/wp-content/uploads/7052_Cholesterin-Ratgeber_6.Aufl_2017.pdf. Abgerufen am 26.07.2018
  4. Schmidt N, Schmidt B, Dressler A, et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017;266:24-30.

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