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Symptome der Familiären Hypercholesterinämie
Die ersten Anzeichen für eine Familiäre Hypercholesterinämie (FH) liegen meist im Verborgenen. Worauf Sie selber achten können und nach welchen Symptomen Ärzte Ausschau halten, erfahren Sie hier.
Sehen Sie Anzeichen einer Familiäre Hypercholesterinämie?
Wenn Sie den Verdacht haben, Sie könnten von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sein, handeln Sie genau richtig, wenn Sie den Anzeichen konsequent nachgehen. Denn die vererbbare Störung des Fettstoffwechsels bleibt anfangs häufig unbemerkt und konkrete Krankheitsmerkmale zeigen sich erst in einem fortgeschrittenen Stadium.
Wenn über einen langen Zeitraum zu viel „schlechtes“ LDL-Cholesterin im Körper zirkuliert, kann es sich u. a. mit weißen Blutkörperchen verbinden und in die Wände von Blutgefäßen einlagern. In der Folge können sich die Gefäßwände verdicken und es kann zu Ablagerungen (Plaques) führen. Solche Cholesterinablagerungen können in allen Arterien des Körpers zu Engpässen führen. Wenn gehirnversorgende Gefäße davon betroffen sind, können diese Engpässe ein Ereignis wie einen Schlaganfall als Folge haben. Außerdem können abgelöste Teile der Ablagerungen kleinstverzweigte Blutgefäße komplett verschließen. Diesen Vorgang bezeichnet man als Arterienverkalkung (Atherosklerose).1 Die Folge sind auf lange Sicht schwerwiegende Komplikationen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, ein Herzinfarkt oder Schlaganfall.1
An der Körperoberfläche finden Sie meist nur geringe Symptome der Familiären Hypercholesterinämie. Möglicherweise entstehen rötliche bis gelbliche Cholesterinablagerungen an bestimmten Stellen der Haut, beispielsweise zwischen den Fingern und im unteren Augenwinkel, in Sehnen oder auch in der Hornhaut des Auges.2,3
Hier können Sie noch einmal nachlesen, was es mit der Familiären Hypercholesterinämie genau auf sich hat: Hintergründe der Familiären Hypercholesterinämie.
Ihr Blut bietet Anhaltspunkte auf familiär erhöhtes LDL-Cholesterin
Ein stark erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Blut ist das Hauptmerkmal der Familiären Hypercholesterinämie. Wenn Sie diese Fettstoffwechselstörung vererbt bekommen haben, liegt Ihr LDL-Cholesterinwert deutlich über 190 mg/dl, was Mediziner als Obergrenze empfehlen.3
Wussten Sie schon …?
Bei der sogenannten gemischterbigen (heterozygoten) Form liegen die LDL-Cholesterinwerte zwischen 190mg/dl und mehr als 450 mg/dl. Etwa jeder Dreihundertste ist in Deutschland davon betroffen. Bei der sehr seltenen reinerbigen (homozygoten) Form, sie trifft etwa jeden Millionsten in Deutschland, kann der LDL-Cholesterinspiegel sogar Werte von 400 mg/dl bis mehr als 1000 mg/dl erreichen.3,4
Überlassen Sie die „Diagnose FH“ nicht dem Zufall
Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt gezielt darauf an. Die wichtigsten Fragen für Ihr Arztgespräch haben wir zum Ausdrucken für Sie zusammengefasst:
Gehen Sie in der Familiengeschichte auf Spurensuche
Sie erhalten auch aus Ihrer Familiengeschichte Hinweise, ob erhöhte Cholesterinwerte bei Ihnen möglicherweise erblich bedingt sind.2 Die Familiäre Hypercholesterinämie kann sowohl von Ihrem Vater als auch von Ihrer Mutter an Sie vererbt worden sein (gemischterbig). In sehr seltenen Fällen wird die Familiäre Hypercholesterinämie auch von beiden auf einmal (reinerbig) an die nächste Generation weitergegeben.3 Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird aus diesem Grund im Rahmen der Diagnostik nicht nur auf mögliche Symptome achten, sondern auch nachfragen, ob Sie von erhöhten Cholesterinwerten in Ihrer Familie wissen – sei es von Vater oder Mutter oder von anderen Familienangehörigen (Anamnese).2
Ihr persönlicher Risiko-Check:
Frage #2
Wurde Ihnen aufgrund hoher LDL-Cholesterinwerte schon einmal eine Ernährungsumstellung empfohlen?
Schmidt N, Schmidt B, Dressler A, et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017;266:24-30.
