Familiäre Hypercholesterinämie: die vererbte Fettstoffwechselstörung

Familiäre Hypercholesterinämie: wenn genetische Ursachen den Fettstoffwechsel stören

Heute ist bekannt, dass Störungen in unserem Fettstoffwechsel (z. B. hohe Cholesterinwerte) auch vererbt werden können. Die sogenannte Familiäre Hypercholesterinämie (FH) gehört mittlerweile zu den häufigsten genetischen Störungen in Deutschland,¹ von ungefähr 300 bis 500 Menschen ist ein Mensch von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen.^1,2 Hauptmerkmal der Familiären Hypercholesterinämie ist ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Blut. Auf der Suche nach der möglichen Ursache wurde nachgewiesen, dass der Mechanismus, mit dem LDL-Cholesterin normalerweise aus dem Blut in die Zellen aufgenommen wird, bei Betroffenen von Geburt an nicht richtig funktioniert.¹

Um LDL-Cholesterin aus Ihrem Blut aufnehmen zu können, benötigen Ihre Zellen eine geeignete Aufnahmestelle (Rezeptor). Wenn in Ihrer Erbinformation der genetische Bauplan für diesen Rezeptor verändert ist, funktioniert die Aufnahme von LDL-Cholesterin in die Zellen nicht richtig oder sie findet überhaupt nicht statt. Ihre LDL-Cholesterinwerte sind dann dauerhaft erhöht.¹

Die zwei Formen der Familiären Hypercholesterinämie

Mediziner unterscheiden zwei verschiedene Formen der Familiären Hypercholesterinämie, abhängig davon, ob nur wenige oder überhaupt keine Aufnahmestellen für LDL-Cholesterin auf den Zellen ausgebildet sind:

Die sogenannte gemischterbige (heterozygote) Form wird entweder vom Vater oder der Mutter vererbt. Hier ist an den Zellen die Anzahl der LDL-Aufnahmestellen um die Hälfte verringert. Etwa jeder Dreihundertste bis Fünfhundertste ist in Deutschland davon betroffen.² Bei der heterozygoten Form der Familiären Hypercholesterinämie liegen die LDL-Cholesterinwerte in der Regel zwischen 190 mg/dl bis mehr als 450 mg/dl.¹

Die sogenannte reinerbige (homozygote) Form ist sehr selten und nur jeder Millionste in Deutschland ist davon betroffen. Bei dieser Form der Familiären Hypercholesterinämie vererben sowohl die Mutter als auch der Vater ihrem Kind ein verändertes Gen und es liegen überhaupt keine funktionsfähigen LDL-Aufnahmestellen an den Zellen vor. Der LDL-Cholesterinspiegel erreicht bei dieser Form der Familiären Hypercholesterinämie Werte von 400 mg/dl bis mehr als 1000 mg/dl.¹

Gesundheitliche Folgerisiken der familiären Hypercholesterinämie

Wenn LDL-Cholesterin nicht in die Zellen aufgenommen wird, verbleibt es umso länger im Blut und kann sich über die Zeit in verschiedenen Geweben anreichern und vor allem in den Gefäßwänden einlagern. Dort ist es die zentrale Ursache für die sogenannte „Arterienverkalkung“ (Atherosklerose).³ Die Blutgefäße verlieren ihre Elastizität und verengen sich. Die Folge sind Durchblutungsstörungen, die insbesondere in den Herzkranzgefäßen Probleme bereiten können. Wenn Sie von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sind, besteht für Sie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall.⁴

Hier erfahren Sie mehr zu einem möglichen Herzinfarkt oder Schlaganfall als Risiken der familiären Hypercholesterinämie: „Herzinfarkt als Folge“ und „Schlaganfall als Folge“

So kommen Sie der Familiären Hypercholesterinämie auf die Spur

Auch wenn Medizinern die Familiäre Hypercholesterinämie mittlerweile als vererbbare Stoffwechselerkrankung bekannt ist, besteht dennoch das Risiko, dass sie zu spät festgestellt wird oder gänzlich unentdeckt bleibt. Wenn auch andere Familienmitglieder mit zu hohem Cholesterin zu tun haben und möglicherweise schon frühzeitig einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben, lohnt es sich, genauer hinzublicken:
Gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt können Sie frühzeitig herausfinden, ob Sie von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sind. Die Ärzte werden im Rahmen der Diagnose eine Blutuntersuchung veranlassen und Sie auf mögliche körperliche Merkmale hin untersuchen. In einem ausführlichen Gespräch erkundigen sie sich zudem über mögliche Fälle einer Hypercholesterinämie in Ihrer Familie.¹

Ärztin beantwortet Fragen rund um hohe Cholesterinwerte

Ihr Arztbesuch steht an? Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt auf das Thema Cholesterin an! Als kleine Unterstützung haben wir für Sie ein paar wichtige Fragen zum Ausdrucken und Mitnehmen zusammengestellt: