Was ist eine Familiäre Hypercholesterinämie?
Ob zu hohe
LDL-Cholesterinwerte im Blut auch erblich bedingt sein können?
Mit Ihrer Vermutung liegen Sie vollkommen richtig – erfahren Sie hier, wo die Ursachen liegen und wie Sie herausfinden, ob Sie davon betroffen sind.
Familiäre Hypercholesterinämie: wenn genetische Ursachen den Fettstoffwechsel stören
Heute ist bekannt, dass Störungen in unserem Fettstoffwechsel (z. B. hohe Cholesterinwerte) auch vererbt werden können. Die sogenannte Familiäre Hypercholesterinämie (FH) gehört mittlerweile zu den häufigsten genetischen Störungen in Deutschland,1 von ungefähr 300 bis 500 Menschen ist ein Mensch von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen.1,2 Hauptmerkmal der Familiären Hypercholesterinämie ist ein erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Blut. Auf der Suche nach der möglichen Ursache wurde nachgewiesen, dass der Mechanismus, mit dem LDL-Cholesterin normalerweise aus dem Blut in die Zellen aufgenommen wird, bei Betroffenen von Geburt an nicht richtig funktioniert.1
Um LDL-Cholesterin aus Ihrem Blut aufnehmen zu können, benötigen Ihre Zellen eine geeignete Aufnahmestelle (
Rezeptor). Wenn in Ihrer Erbinformation der genetische Bauplan für diesen Rezeptor verändert ist, funktioniert die Aufnahme von LDL-Cholesterin in die Zellen nicht richtig oder sie findet überhaupt nicht statt. Ihre LDL-Cholesterinwerte sind dann dauerhaft erhöht.
1Erfahren Sie hier,
was Cholesterin ist.
Experten-Interview zum Thema Familiäre Hypercholesterinämie
Dr. med. Ulrike Schatz, Fachärztin für Innere Medizin, Lipidologie und Diabetologie am Uniklinikum Carl Gustav Carus in Dresden, spricht anschaulich und verständlich über die Ursachen und Risiken einer FH.
Mediziner unterscheiden zwei verschiedene Formen der Familiären Hypercholesterinämie, abhängig davon, ob nur wenige oder überhaupt keine Aufnahmestellen für LDL-Cholesterin auf den Zellen ausgebildet sind:
Wenn LDL-Cholesterin nicht in die Zellen aufgenommen wird, verbleibt es umso länger im Blut und kann sich über die Zeit in verschiedenen Geweben anreichern und vor allem in den Gefäßwänden einlagern. Dort ist es die zentrale Ursache für die sogenannte „Arterienverkalkung“ (
Atherosklerose).
3 Die Blutgefäße verlieren ihre Elastizität und verengen sich. Die Folge sind Durchblutungsstörungen, die insbesondere in den Herzkranzgefäßen Probleme bereiten können. Wenn Sie von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sind, besteht für Sie ein erhöhtes Risiko für
Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einen
Herzinfarkt oder einen
Schlaganfall.
4Auch wenn Medizinern die Familiäre Hypercholesterinämie mittlerweile als vererbbare Stoffwechselerkrankung bekannt ist, besteht dennoch das Risiko, dass sie zu spät festgestellt wird oder gänzlich unentdeckt bleibt. Wenn auch andere Familienmitglieder mit zu hohem Cholesterin zu tun haben und möglicherweise schon frühzeitig einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben, lohnt es sich, genauer hinzublicken:
Gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt können Sie frühzeitig herausfinden, ob Sie von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sind. Die Ärzte werden im Rahmen der
Diagnose eine Blutuntersuchung veranlassen und Sie auf mögliche körperliche Merkmale hin untersuchen. In einem ausführlichen Gespräch erkundigen sie sich zudem über mögliche Fälle einer Hypercholesterinämie in Ihrer Familie.
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