Cholesterin-Diagnose: Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) – Diagnose und Früherkennung

Überlassen Sie die Diagnose „Familiäre Hypercholesterinämie“ nicht dem Zufall! Ihre Ärztin oder Ihr Arzt können der angeborenen Erkrankung mit Blutuntersuchungen und mithilfe Ihrer Familiengeschichte auf die Spur kommen.

Liegen erhöhte LDL-Cholesterinwerte in Ihrer Familie?

Gut, dass Sie sich dafür interessieren, wie Sie herausfinden können, ob Ihre Cholesterinwerte erhöht sind oder ob Sie eventuell sogar von einer vererbbaren Form der Hypercholesterinämie betroffen sind.
Heute ist es hinlänglich bekannt, dass Störungen in unserem Fettstoffwechsel auch erblich bedingt sein können. Wenn Sie von der sogenannten Familiären Hypercholesterinämie (FH) betroffen sind, sind Sie damit nicht allein, sie gehört mittlerweile zu den häufigsten genetischen Störungen in Deutschland.1
Die vererbte Form der Hypercholesterinämie (insbesondere der homozygoten Ausprägung) kann bereits in frühen Lebensjahren schwere Durchblutungsstörungen durch Arterienverkalkung (Atherosklerose) verursachen. Die Folge können unter anderem frühe schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie z. B. ein Herzinfarkt oder Schlaganfall sein.2
Erfahren Sie hier alles über die Hintergründe der Familiären Hypercholesterinämie.

Ihr Blut liefert konkrete Hinweise auf familiär erhöhtes LDL-Cholesterin

Mediziner können Hinweise für die Familiäre Hypercholesterinämie in der Krankengeschichte der nahen Verwandten finden. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie fragen, ob Sie von erhöhten Cholesterinwerten in Ihrer Familie wissen (Anamnese) oder ob es möglicherweise vermehrt Schlaganfälle oder Herzinfarkte auch in relativ frühen Jahren in Ihrer Familie oder Verwandtschaft gab.1
Wenn Sie von der Familiären Hypercholesterinämie betroffen sind, sorgt ein Fehler in Ihrer Erbinformation dafür, dass LDL-Cholesterin aus Ihrem Blut nur zum Teil oder überhaupt nicht in die Zellen Ihrer Leber aufgenommen wird.1
Um konkrete Hinweise auf eine Familiäre Hypercholesterinämie zu erhalten, untersucht Ihre behandelnde Ärztin oder Ihr behandelnder Arzt Ihr Blut. So können die Mediziner diagnostizieren, wie hoch Ihr LDL-Cholesterinwert ist und ob sie die üblichen Normalwerte übersteigen.
Bei der sogenannten gemischterbigen (heterozygoten) Form der Familiären Hypercholesterinämie liegen die LDL-Cholesterinwerte in der Regel zwischen 190 und mehr als 450 mg/dl.1
Die reinerbige (homozygote) Form der Familiären Hypercholesterinämie ist in Deutschland sehr selten. Der LDL-Cholesterinspiegel erreicht bei dieser Form Werte von 400 mg/dl bis mehr als 1000 mg/dl.1

Hilfe zur Diagnose & Früherkennung: Gibt es Hinweise aus Ihrer Familiengeschichte?

Weitere Hinweise darauf, ob bei Ihnen erhöhte Cholesterinwerte möglicherweise erblich bedingt sind, erhalten Ihre Ärztin oder Ihr Arzt auch aus Ihrer Familiengeschichte. Die Familiäre Hypercholesterinämie kann sowohl von Ihrem Vater als auch von Ihrer Mutter an Sie vererbt werden (gemischterbig). In sehr seltenen Fällen wird die Familiäre Hypercholesterinämie auch von beiden auf einmal (reinerbig) an die nächste Generation weitergegeben. Aus diesem Grund fragen Ärzte genauer nach (Anamnese), um Informationen darüber zu erhalten, ob Sie von erhöhten Cholesterinwerten in Ihrer Familie wissen – sei es von Vater oder Mutter oder von anderen Familienangehörigen.

Ärztin beantwortet Fragen rund um hohe Cholesterinwerte
Ihr Arztbesuch steht an? Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt auf das Thema Cholesterin an! Als kleine Unterstützung haben wir für Sie ein paar wichtige Fragen zum Ausdrucken und Mitnehmen zusammengestellt:

FRAGEN AN DEN ARZT

Früherkennung – Bei Familiärer Hypercholesterinämie ganz besonders wichtig

Hierzulande wird eine FH nur bei einem sehr geringen Anteil der Betroffenen diagnostiziert (geschätzt nur rund 1 Prozent). Und dies oft erst, nachdem es in jungem Alter zu einem Herzinfarkt gekommen ist oder wenn in der Familie gehäuft Herzinfarkte aufgetreten sind.4,5
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt hat bei Ihnen bereits eine FH festgestellt? Wie ist die Situation bei Ihren Familienangehörigen? Sprechen Sie mit ihnen darüber und überlegen Sie gemeinsam, ob es auch bei ihnen Anzeichen für eine FH gibt. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto besser kann das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verringert werden.

Bleiben Sie mit Ihrer Diagnose der Familiären Hypercholesterinämie nicht allein

Besprechen Sie Ihre Gedanken und Gefühle zur Diagnose „Familiäre Hypercholesterinämie“ in der Familie, mit Ihren engsten Freunden und nicht zuletzt mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Solche Erfahrungen lassen sich im offenen Gespräch mit Ihren Vertrauten verarbeiten und Sie können die Zukunft gemeinsam planen und mit vereinten Kräften an das Thema herangehen. Nicht zuletzt mit der regelmäßigen Kontrolle Ihrer Cholesterinwerte kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt Ihnen helfen, sich bestmöglich zu wappnen und zur Normalität zurückzukehren.

Ihr persönlicher Risiko-Check:
Frage #1
Kennen Sie Ihren LDL-Cholesterinwert („schlechtes“ Cholesterin)?
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Mann sitzt am Sofa und denkt nach - bei ihm wurde familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert

Michael Thom, 35

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  1. Aerzteblatt.de Familiäre Hypercholesterinämie. www.aerzteblatt.de/archiv/161185/Familiaere-Hypercholesterinaemie. Abgerufen am 21.06.2018
  2. Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF (Lipid-Liga) e.V. www.lipid-liga.de/wp-content/uploads/7052_Cholesterin-Ratgeber_6.Aufl_2017.pdf. Abgerufen am 26.07.2018
  3. Parhofer KG: The treatment of disorders of lipid metabolism. Dtsch Arztebl Int 2016; 113: 261-8. DOI: 10.3238/arztebl.2016.0261
  4. Klose G, Laufs U, März W, Windler E: Familial hypercholesterolemia: developments in diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 523-9. DOI: 10.3238/arztebl.2014.0523
  5. Schmidt N, Schmidt B, Dressler A et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017;266:24-30.

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